Symptomy świadczące o wystąpieniu spektrum autystycznego powinny pojawić się przed 2-3. rokiem życia. Czasami przedłuża się to na wczesne dzieciństwo. Rozpoznanie autyzmu jest skomplikowane, gdyż stopień nasilenia objawów, a także obraz chorobowy bywają bardzo różne. Postawienie diagnozy opiera się na opinii wielu specjalistów: psychologa klinicznego, pedagoga, logopedy i lekarza psychiatry. Wśród cech autystycznych, wpływających na społeczne zachowania i komunikację wyróżniamy:
- Niezwykłe wzorce mowy, takie jak ton przypominający robota;
- unikanie kontaktu wzrokowego z innymi osobami;
- brak gaworzenia jako niemowlę;
- brak reakcji na imię;
- opóźniony rozwój umiejętności mowy;
- trudności z podtrzymaniem konwersacji;
- często powtarzane zwroty;
- pozorna trudność w wyrażaniu własnych uczuć.
Osoba z autyzmem może również zachowywać się powtarzalnie lub nietypowo np.:
- przesadne i wybiórcze interesowanie się konkretnym tematem, np. statystykami sportowymi, rozkładami jazdy komunikacji miejskiej;
- ciągłe zajmowanie się konkretnymi przedmiotami [zabawki, ale i elementy wyposażenia gospodarstwa domowego];
- angażowanie się w powtarzające się ruchy, takie jak bujanie;
- ciągłe porządkowanie, układanie rzeczy w sposób przesadny.
Diagnoza autyzmu od lat budzi wątpliwości, poczynając od wielu dyskusji dotyczących jej związku z diagnozą zespołu Aspergera. Rozwiązaniem ma być wprowadzona nowa klasyfikacja chorób i zaburzeń ICD 11.
Diagnoza autyzmu dla wielu osób oznaczała, bardzo źle funkcjonujące dziecko, które nie komunikuje się
z otoczeniem i jest niesamodzielne, co bardzo często dalekie było od prawdy. Wprowadzony podział na autyzm i zespół Aspergera mógł wskazywać na odrębność tych jednostek, jeśli chodzi o objawy, pochodzenie czy rokowanie.
Doświadczony psychiatra dziecięcy powie, że o autyzmie i całym spektrum wiemy bardzo mało. Są pojedyncze badania o wpływie środowiska, zbieżnościach z występowaniem niektórych genów czy związku różnych wydarzeń życiowych – medycznych i niemedycznych. Brak jest badań potwierdzających jednoznacznie czynniki ryzyka.
Nie wiadomo, dlaczego obecnie występowanie autyzmu jest tak częste. Prawdopodobnie ma to związek z lepszą wykrywalnością autyzmu. Jeszcze kilkanaście lat temu dzieci z objawami ze spektrum było diagnozowanych jako upośledzone umysłowo, bez dodatkowej weryfikacji cech autyzmu [ około 70% dzieci z autyzmem jest upośledzonych umysłowo, najczęściej w stopniu lekkim].
Większa wykrywalność może też mieć związek z dostępnością i popularyzowaniem wiedzy na temat zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz ewolucją kryteriów autyzmu.
Nowa klasyfikacja chorób ICD-11 przyniesie pewną rewolucję w zakresie diagnozy autyzmu i wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu, w tym dotyczącą diagnozy Zespołu Aspergera. Ta ostatnia jednostka zniknie z nomenklatury medycznej. Na ich miejsce mamy diagnozę „zaburzenia ze spektrum autyzmu” . Dodatkowo oceniany będzie rozwój intelektualny pacjenta i upośledzenie rozwoju funkcjonalnego języka.
